Normal view
MARC view
Genetic variability and structure of SNP haplotypes in the DMPK gene in Yakuts and other ethnic groups of northern Eurasia in relation to myotonic dystrophy (Record no. 421225)
[ view plain ]
000 -Маркер записи | |
---|---|
Контрольное поле постоянной длины | 02901nab a2200385 c 4500 |
001 - Контрольный номер | |
Контрольное поле | vtls000578121 |
005 - Дата корректировки | |
Контрольное поле | 20210907031546.0 |
007 - Кодируемые данные (физ. описан.) | |
Контрольное поле постоянной длины | cr | |
008 - Кодируемые данные | |
Контрольное поле постоянной длины | 170622|2015 ru s a eng d |
024 7# - Прочие стандартные номера | |
Стандартный номер | 10.1134/S1022795415060150 |
Источник номера | doi |
035 ## - Системный контрольный номер | |
Системный контрольный номер | to000578121 |
040 ## - Источник каталогиз. | |
Служба первич. каталог. | RU-ToGU |
Код языка каталог. | rus |
Служба, преобразующая запись | RU-ToGU |
245 10 - Заглавие | |
Заглавие | Genetic variability and structure of SNP haplotypes in the DMPK gene in Yakuts and other ethnic groups of northern Eurasia in relation to myotonic dystrophy |
Ответственность | M. G. Swarovskaya, S. K. Stepanova, A. V. Marussin [et.al.] |
504 ## - Библиография | |
Библиография | Библиогр.: 34 назв. |
520 3# - Аннотация | |
Аннотация | The genetic variability of the DMPK locus has been studied in relation to six SNP markers (rs2070736, rs572634, rs1799894, rs527221, rs915915, and rs10415988) in Yakuts with myotonic dystrophy (MD) in the Yakut population and in populations of northern Eurasia. Significant differences were observed in the allele frequencies between patients and a population sample of Yakuts for three SNP loci (rs915915, rs1799894, and rs0415988) associated with a high chance of disease manifestation. The odds ratios (OR) of MD development in representatives of the Yakut population for these three loci were 2.59 (95% CI, p = 0,004), 4.99 (95% CI, p = 0.000), and 3.15 (95% CI, p = 0.01), respectively. Haplotype TTTCTC, which is associated with MD, and haplotype GTCCTT, which was observed only in Yakut MD patients (never in MD patients of non-Yakut origin), were revealed. A low level of variability in the locus of DMRK gene in Yakuts (He = 0.283) compared with other examined populations was noted. An analysis of pairwise genetic relationships between populations revealed their significant differentiation for all the examined loci. In addition, a low level of differentiation in territorial groups of Yakut populations (FST = 0.79%), which was related to the high subdivision of the northern Eurasian population (FST = 11.83%), was observed. |
653 ## - Ключевые слова | |
Ключевые слова | якуты |
653 ## - Ключевые слова | |
Ключевые слова | этнические группы |
653 ## - Ключевые слова | |
Ключевые слова | Северная Евразия |
653 ## - Ключевые слова | |
Ключевые слова | генетическая изменчивость |
653 ## - Ключевые слова | |
Ключевые слова | гаплотипы |
653 ## - Ключевые слова | |
Ключевые слова | миотоническая дистрофия |
655 #4 - Термин индексирования — жанр/форма | |
Жанр/форма | статьи в журналах |
9 (RLIN) | 681159 |
700 1# - Другие авторы | |
Другие авторы | Swarovskaya, M. G. |
9 (RLIN) | 458188 |
700 1# - Другие авторы | |
Другие авторы | Marusin, Andrey V. |
9 (RLIN) | 106601 |
700 1# - Другие авторы | |
Другие авторы | Sukhomyasova, A. L. |
9 (RLIN) | 474309 |
700 1# - Другие авторы | |
Другие авторы | Maximova, N. R. |
9 (RLIN) | 474310 |
700 1# - Другие авторы | |
Другие авторы | Stepanov, Vadim A |
9 (RLIN) | 105998 |
700 1# - Другие авторы | |
Другие авторы | Stepanova, S. K. |
9 (RLIN) | 474311 |
773 0# - Источник информации | |
Название источника | Russian journal of genetics |
Место и дата издания | 2015 |
Прочая информация | Vol. 51, № 6. P. 619-626 |
ISSN | 1022-7954 |
852 4# - Местонахождение единицы хранения | |
Код организации-хранителя | RU-ToGU |
856 7# - Электронный адрес документа | |
URL | <a href="http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000578121">http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000578121</a> |
908 ## - Параметр входа данных | |
Параметр входа данных | статья |
999 ## - Системные контрольные номера (Koha) | |
biblionumber (Koha) | 421225 |
No items available.