Scientific Library of Tomsk State University

   E-catalog        

Normal view MARC view

Genetic variability and structure of SNP haplotypes in the DMPK gene in Yakuts and other ethnic groups of northern Eurasia in relation to myotonic dystrophy (Record no. 421225)

MARC details
000 -Маркер записи
Контрольное поле постоянной длины 02901nab a2200385 c 4500
001 - Контрольный номер
Контрольное поле vtls000578121
005 - Дата корректировки
Контрольное поле 20210907031546.0
007 - Кодируемые данные (физ. описан.)
Контрольное поле постоянной длины cr |
008 - Кодируемые данные
Контрольное поле постоянной длины 170622|2015 ru s a eng d
024 7# - Прочие стандартные номера
Стандартный номер 10.1134/S1022795415060150
Источник номера doi
035 ## - Системный контрольный номер
Системный контрольный номер to000578121
040 ## - Источник каталогиз.
Служба первич. каталог. RU-ToGU
Код языка каталог. rus
Служба, преобразующая запись RU-ToGU
245 10 - Заглавие
Заглавие Genetic variability and structure of SNP haplotypes in the DMPK gene in Yakuts and other ethnic groups of northern Eurasia in relation to myotonic dystrophy
Ответственность M. G. Swarovskaya, S. K. Stepanova, A. V. Marussin [et.al.]
504 ## - Библиография
Библиография Библиогр.: 34 назв.
520 3# - Аннотация
Аннотация The genetic variability of the DMPK locus has been studied in relation to six SNP markers (rs2070736, rs572634, rs1799894, rs527221, rs915915, and rs10415988) in Yakuts with myotonic dystrophy (MD) in the Yakut population and in populations of northern Eurasia. Significant differences were observed in the allele frequencies between patients and a population sample of Yakuts for three SNP loci (rs915915, rs1799894, and rs0415988) associated with a high chance of disease manifestation. The odds ratios (OR) of MD development in representatives of the Yakut population for these three loci were 2.59 (95% CI, p = 0,004), 4.99 (95% CI, p = 0.000), and 3.15 (95% CI, p = 0.01), respectively. Haplotype TTTCTC, which is associated with MD, and haplotype GTCCTT, which was observed only in Yakut MD patients (never in MD patients of non-Yakut origin), were revealed. A low level of variability in the locus of DMRK gene in Yakuts (He = 0.283) compared with other examined populations was noted. An analysis of pairwise genetic relationships between populations revealed their significant differentiation for all the examined loci. In addition, a low level of differentiation in territorial groups of Yakut populations (FST = 0.79%), which was related to the high subdivision of the northern Eurasian population (FST = 11.83%), was observed.
653 ## - Ключевые слова
Ключевые слова якуты
653 ## - Ключевые слова
Ключевые слова этнические группы
653 ## - Ключевые слова
Ключевые слова Северная Евразия
653 ## - Ключевые слова
Ключевые слова генетическая изменчивость
653 ## - Ключевые слова
Ключевые слова гаплотипы
653 ## - Ключевые слова
Ключевые слова миотоническая дистрофия
655 #4 - Термин индексирования — жанр/форма
Жанр/форма статьи в журналах
9 (RLIN) 681159
700 1# - Другие авторы
Другие авторы Swarovskaya, M. G.
9 (RLIN) 458188
700 1# - Другие авторы
Другие авторы Marusin, Andrey V.
9 (RLIN) 106601
700 1# - Другие авторы
Другие авторы Sukhomyasova, A. L.
9 (RLIN) 474309
700 1# - Другие авторы
Другие авторы Maximova, N. R.
9 (RLIN) 474310
700 1# - Другие авторы
Другие авторы Stepanov, Vadim A
9 (RLIN) 105998
700 1# - Другие авторы
Другие авторы Stepanova, S. K.
9 (RLIN) 474311
773 0# - Источник информации
Название источника Russian journal of genetics
Место и дата издания 2015
Прочая информация Vol. 51, № 6. P. 619-626
ISSN 1022-7954
852 4# - Местонахождение единицы хранения
Код организации-хранителя RU-ToGU
856 7# - Электронный адрес документа
URL <a href="http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000578121">http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000578121</a>
908 ## - Параметр входа данных
Параметр входа данных статья
999 ## - Системные контрольные номера (Koha)
biblionumber (Koha) 421225

No items available.